di Irnerio Musilli
Il morbo di Huntington o anche chiamata Corea di Huntington è una malattia rara neurodegenerativa ereditaria; l’impatto visivo con uno di questi malati produce una sensazione di angosciosa e angosciante tristezza che porta ad un mutismo momentaneo per cui ognuno resta senza parole, forse è proprio per questo che della malattia se ne parla poco e quantunque se ne parlasse non sarebbe mai abbastanza.
Io invece, che già da me sono un malato neurologico, anche se di un’altra malattia, voglio parlarne con tono sobrio di tranquilla serenità e soprattutto con estrema semplicità.
Gli studiosi ci dicono che la Corea di Huntington viene in genere diagnosticata tra i 30 e i 45 anni di età, ma gli stessi studiosi, ci dicono anche che questo è un mero dato statistico perché la malattia in effetti può insorgere in qualsiasi momento della vita: dall’infanzia all’età giovanile all’adulto e, persino in tarda età.
Dati statistici dicono ancora che le popolazioni europee ne sono più colpite delle altre anche delle popolazioni africane e asiatiche; in Italia i malati di Corea di Huntington sono circa 4.000 con altri 12.000 probabili potenziali malati; un altro dato certo è che dal momento in cui insorgono i primi sintomi della malattia l’aspettativa di vita e della durata di circa vent’anni anche perché nella fase acuta della malattia si possono manifestare complicanze dell’apparato respiratorio come bronchiti e polmoniti che sono devastanti in un fisico già debilitato.
I primi segnali della malattia sono: una sorta di apatia mai provata prima, alterazioni del tono dell’umore, svarioni della sfera cognitiva sindrome ansiosa e movimenti involontari, incontrollati e incontrollabili, tanto da far apparire questi malati come dei ballerini o danzatori, da qui il nome Corea che deriva dal greco che significa danza.
Per quanto riguarda il fattore ereditario il malato di Corea di Huntington ha il peso di un doppio fardello, quello delle difficoltà della malattia in sé ed il peso psicologico di sapere con certezza che i suoi figli avranno il 50% di possibilità di essere malati dello stesso morbo indipendentemente dall’ordine di genitura ed indifferentemente dal sesso.
Quello che si eredita, in effetti, è la mutazione di un gene collocabile nel cromosoma 4; gli studi dei ricercatori hanno portato a questo solo nel 1983 e ad isolarlo nel 1993.
La Corea di Huntington è una malattia che finora non si può debellare ma si riesce a condurre in accettabili condizioni sia farmacologicamente, che portando il malato a condurre favorevole stile di vita.
Per questo tipo di malati è necessaria una piena quotidianità, quindi vivere tra la gente e con la gente senza mai pensare ad isolamenti come potrebbe essere normale viste le momentanee difficoltà; un fisioterapista e un logopedista sarebbero indispensabili per l’ausilio al malato. Movimento e passeggiate favoriscono sicuramente le condizioni di vita, inoltre, una corretta e sana abbondante alimentazione risulta essere necessaria perchè il malato di Corea di Huntington consuma molte energie ed necessita di assumere fino a 5.000 o addirittura 6.000 calorie al giorno.
Ultimamente un team di ricercatori coordinati dal dottor Ferdinando Squitieri, un’eccellenza italiana in quanto medico neurologo psichiatra e ricercatore ed uno dei maggiori esperti mondiali della Corea di Huntington, hanno scoperto una variante alla malattia giovanile che si manifesta in età infantile addirittura appena dopo la nascita ed evidenzia sintomi drammaticamente più aggressivi della normale malattia. Il team del dottor Squitieri è arrivato a questa conclusione dopo aver ultimato il più completo studio di ricerche sulla Corea di Huntington riunendo insieme dati genetici dati di imaging ed infine ricerca clinica su un campione di persone numeroso e di livello internazionale.
Di recente, negli ultimi congressi, dove si è vista la massima partecipazione degli esperti delle più accreditate università, si è dichiarato con unanimità di pensiero che questa scoperta dirada nubi ed incertezze per aprire la strada a nuovi orizzonti terapeutici, sicuramente favorevoli per fronteggiare la malattia.
Dopo aver sottolineato la positività delle eccellenze italiane, devo rilevare che con tempi biblici il governo centrale ha nominato il commissario ad acta per la sanità della nostra regione con un sub commissario e, con roboanti proclami ci è stato detto che si garantisce la legalità; i nostri vertici politici regionali con altrettanto proclami, hanno annunciato rigorosi controlli e noi malati molisani ancora una volta siamo fiduciosi ed attentiamo risultati concreti e pragmatici; ci auguriamo solo che i pazienti di ospedali, di cliniche private, di case di cura, di residenze sanitarie assistite e di pazienti domiciliati presso le proprie abitazioni, tutti non debbano modificare il loro status da pazienti…ad impazienti.
