L’ultimo giorno del mese di febbraio (giorno più raro dell’anno) è stato scelto da ormai un decennio per celebrare la giornata delle malattie rare. Una patologia viene definita rara quando colpisce meno di 5 persone ogni 100mila abitanti.
Benché singolarmente rare, colpendo anche meno di una persona su 100mila, le malattie rare sono tante. L’Organizzazione Mondiale della Sanità ne stima oltre 7mila, in massima parte di origine genetica. Mezzo milione circa rappresentano i pazienti con malattie rare che vivono in Italia, ed oltre 2000 in Molise.
Molte di queste malattie non hanno ancora nemmeno un nome. Figuriamoci quindi una cura. Diagnosticare e curare tali patologie è perciò molto difficile ovunque, tutto poi risulta ancor più complicato in zone interne, marginali e periferiche del Paese.
In una realtà, come quella del Molise, diventare visibili per il sistema sanitario risulta spesso difficoltoso, anche se essenziale, e il problema aumenta se poi l’assistenza è frammentata. «Le malattie rare – afferma Walter Ricciardi Presidente dell’Istituto Superiore di Sanità – ci pongono il problema dell’equità nell’accesso ai farmaci, all’assistenza, ai servizi e mostrano con chiarezza come sia impossibile un modello frammentato dove servizi, e a volte anche terapie, sono offerti in un luogo e non lo sono più a pochi chilometri di distanza».
Questo mentre «la comune base genetica della maggior parte di queste malattie richiederebbe la condivisione delle conoscenze per affrontare la ricerca». Oggi il registro delle malattie rare gestito dall’Istituto Superiore della Sanità conta 195.452 casi, che però si riferiscono solo alle malattie rare riconosciute come esenti ticket e che sono la punta di un iceberg, con una malattia su quattro ancora senza diagnosi.
La Rete nazionale dei centri per cura dei malati rari, istituita nel 2001, è ancora carente in tutta l’Italia, in particolare nell’Area meridionale, dove non è sempre possibile trovare tutte le competenze che la gestione di un malato raro richiede, cosicché il tempo medio per ottenere una diagnosi è molto spesso troppo lungo, superiore anche ai 5 anni, molto spesso troppo tardi per qualsiasi terapia praticabile.
Necessariamente qualcosa deve cambiare per garantire. In tale alveo l’intervento formativo e di aggiornamento professionale e di sensibilizzazione della Scuola di Formazione Continua in Medicina dell’Università del Molise e l’Istituto Europeo di Riabilitazione – GEA Medica che hanno unito i loro sforzi per creare programmi comuni di educazione, studio, ricerca ed assistenza.
Il primo degli eventi programmati si svolgerà martedì 28 febbraio 2017 – Giornata delle Malattie Rare 2017 – alle ore 8,30 nella Sala conferenza di GEA Medica, in via acqua sulfurea d’Isernia e consisterà in un evento ECM dedicato a medici, biologi, infermieri, fisioterapisti, psicologi e tecnici di laboratorio dedicato alla Riabilitazione dei Pazienti con Malattie Genetiche Rare.
Nel pomeriggio, alle ore 15, è previsto un incontro tra autorità, studiosi ed associazioni molisane di pazienti con malattie rare a cui interverranno il Direttore del Dipartimento di Medicina di UniMol, Prof. Luca Brunese, il Sindaco d’Isernia Gen. Giacomo D’Apollonio, il Presidente della Provincia d’Isernia, Dott. Lorenzo Coia, il Direttore generale della Salute, Dott.ssa Marinella D’Innocenzo ed il Vescovo di Iserna, Mons. Camillo Cibotti.
Sarà l’occasione per illustrare le modalità con cui verranno implementate in Molise le nuove disposizioni di Legge sulle malattie rare e come, anche nel difficile momento del nostro SSN, la cultura della solidarietà e la giustizia verso i più deboli e fragili prevalga su logiche economiche ed egoistiche
